Mediante esta innovación, el hospital público “El Cruce”, de Florencio Varela, puso en marcha esta semana un área de citogenética dentro del laboratorio que permitirá efectuar análisis predictivos gratuitos de este síndrome y de otras enfermedades genéticas que responden a defectos cromosómicos.
“Con la puesta en marcha del área de citogenética sumamos un laboratorio de última generación al sistema público provincial”, señaló el director Provincial de Hospitales, Claudio Ortiz.
Además se podrán detectar otras anomalías genéticas en embarazadas de riesgo y recién nacidos. El síndrome de Down afecta a uno de cada 700 bebés. Los casos se duplican cuando la madre es mayor de 35 años.
Cada año nacen en la provincia de Buenos Aires unos 2.500 niños con defectos congénitos por algún tipo de anomalía cromosómica. Entre ellas, la más frecuente es la que provoca síndrome de Down, una enfermedad que afecta a uno de cada 700 recién nacidos y a uno de cada 300 cuando la madre tiene más de 35 años.
La detección de este síndrome durante el embarazo permite a los padres buscar asesoramiento para llegar al nacimiento del bebé preparados para brindarle los cuidados especiales que requiere un niño de estas características.
Con esa finalidad, el hospital público “El Cruce”, de Florencio Varela, puso en marcha esta semana un área de citogenética dentro del laboratorio que permitirá efectuar análisis predictivos gratuitos de este síndrome y de otras enfermedades genéticas que responden a defectos cromosómicos.
“Con la puesta en marcha del área de citogenética sumamos un laboratorio de última generación al sistema público provincial. De este modo, los pacientes acceden en forma gratuita a estudios que en el sector privado demandan un alto costo”, explicó el director provincial de Hospitales, Claudio Ortiz.
De hecho, la biopsia de vellosidades coriónicas, el estudio que permite detectar varios síndromes genéticos como el de Down, Edwards y Klinefelter tiene un costo estimado en 1.500 pesos en el sector privado y raramente cuenta con cobertura de obra social.
Una vez obtenidos los resultados, los pacientes no sólo reciben un informe del diagnóstico sino que además “se les brinda información clara sobre el pronóstico de la enfermedad que se detecte, los tratamientos disponibles, el riesgo que pueden tener en sucesivos embarazos y el resto de las opciones reproductivas existentes”, agregó Arnaldo Medina, director de El Cruce.
Desde el hospital aclararon que las embarazadas a las que se les indica análisis citogenéticos son aquellas mayores de 35 años, porque tienen el doble de riesgo de tener un bebé con síndrome de Down y otras enfermedades genéticas.
“Además llegan a nuestro laboratorio las embarazadas a las que se les detecta alguna anomalía en ecografías previas, las que presentan alguna alteración significativa en los test de sangre, las que registran un retraso en el crecimiento intrauterino o bien cuando existen antecedentes de anomalías cromosómicas en alguno de los progenitores”, detalló Verónica Casayús, bioquímica del área de citogenética de El Cruce, y explicó que este tipo de análisis se efectúa mediante una punción en el abdomen entre la semana 12 y 16 de gestación bajo seguimiento ecográfico.
En el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down, la anomalía cromosómica más frecuente al momento del nacimiento, se produce por la presencia de un cromosoma 21 adicional.
“Si bien los chicos que nacen con este síndrome experimentan algún grado de retardo intelectual, éste suele ser leve, y en la actualidad se sabe que el despliegue de la capacidad cognitiva depende, en buena medida, de su entorno familiar, del modo en que son educados y que los progresos están estrechamente ligados a la atención y el amor que se les brinde”, agregó.
Por otra parte, el área de citogenética de El Cruce tiene capacidad para efectuar otros análisis prenatales, como el que permite detectar los síndromes de Klinefelter y de Edwards.
“Además en parejas que vienen sufriendo abortos a repetición, existen estudios que permiten determinar si la causa reside en algún tipo de anomalía cromosómica”, explicó Casayús y agregó que en estos casos se sugieren algunas alternativas reproductivas.
Por otra parte, el área de citogenética efectúa estudios en recién nacidos con malformaciones, rasgos dismórficos y genitales ambiguos. Es posible estudiar también, en niños de más edad, las causas genéticas de retrasos psicomotrices o dificultades en el aprendizaje.
En adultos y adolescentes se realizan análisis por cuadros de ginecomastia (agrandamiento patológico de las mamas en varones), falta de desarrollo puberal o amenorrea, que es la falta de menstruación por periodos prolongados.
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